超音波検査

超音波を腹部にあてて、胎児の形や動きをみるもので、現在では、産婦人科の健診では日常的に使われ、母親と胎児への危険性はないとされている。胎児の大きさや頭の位置などが簡単にわかるだけでなく、手や足の奇形、脳、消化管、尿路の奇形、先天性の心臓病等が発見される。女か男かも、もちろん生まれる前にわかってしまう。

羊水検査

超音波で子宮を見ながら、腹部に針をさして羊水を採り、羊水細胞を培養して、ダウン症等の染色体異常がないか、遺伝子の異常による病気はないか等を調べる。子宮に針をさすために出血や羊水の漏れ、感染、胎児を傷つけることもある。妊娠15週から18週の間に行われている。

絨毛検査

妊娠9週から12週で実施され、羊水検査よりも妊娠早期の診断をめざしている。膣から鉗子を入れて胎盤の絨毛を一部切り取って羊水検査と同じ様な病気を調べる。絨毛は胎児が子宮に着床して胎盤ができる前の組織で、羊水細胞のように培養してから染色体や遺伝子をしらべるという手間をかけないで、すぐに診断がつけられる。しかし、技術的にも難しく、感染や出血をおこしたり、検査後に2％前後の流産がみられる。

母体のトリプルマーカーテスト

妊娠15週から18週の妊婦の血液を調べて、血液中のαーフェトプロテイン、ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン、エストリオールの、三種の計測値（トリプルマーカー）をだして統計的に胎児がダウン症、18トリソミー、神経管閉鎖不全症（無脳児や二分脊椎症）である確率を計算するという検査である。日本では他の二つの病気は少ないので、実質的にはダウン症のスクリーニングテストの意味合いが強い。疑いがある時には、さらに羊水検査をして確定診断をしなければならない。